Pancytopenia-developmental delay syndrome

Orpha code: 401764OMIM code: 615715

Definicja

Pancytopenia-developmental delay syndrome is a rare, genetic, hematologic disorder characterized by progressive trilineage bone marrow failure (with hypocellularity), developmental delay with learning disabilities, and microcephaly. Mild facial dysmorphism and hypotonia have also been reported.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
Trilineage bone marrow failure-developmental delay syndrome
Zespół trójliniowa niewydolność szpiku-opóźnienie rozwoju
Kod ORPHA
401764
Kod OMIM
615715
Kod ICD10
D61.0
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl