Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja MAN1B1-CDG is a form of congenital disorders of N-linked glycosylation characterized by intellectual disability, delayed motor development, hypotonia and truncal obesity. Additional features include slight facial dysmorphism (hypertelorism, downslanting palpebral fissures, large, low-set ears, hypoplastic nasolabial fold, thin upper lip), hypermobility of the joints and skin laxity. The disease is caused by mutations in the gene <i>MAN1B1</i> (9q34.3). Disease data Klasyfikacja Disease Synonimy Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type II due to MAN1B1 deficiency Zespół niepełnosprawności intelektualnej i otyłości tułowiowej Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 2 spowodowane niedoborem MAN1B1 Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu II spowodowane niedoborem MAN1B1 Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu II spowodowany niedoborem MAN1B1 Congenital disorder of glycosylation type 2 due to MAN1B1 deficiency Congenital disorder of glycosylation type II due to MAN1B1 deficiency Intellectual disability-truncal obesity syndrome Kod ORPHA 397941 Kod OMIM - Kod ICD10 E77.8 Kod ICD11 - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl