Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition Homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR) deficiency is a metabolic disorder characterised by neurological manifestations. Disease data Classification Disease Synonyms MTHFR deficiency Niedobór MTHFR Niedobór reduktazy metylenotetrahydrofolianu Methylene tetrahydrofolate reductase deficiency ORPHA code 395 OMIM code 236250 ICD10 code E72.1 ICD11 code 5C63.1 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl