Homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency

Orpha code: 395OMIM code: 236250

Definicja

Homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR) deficiency is a metabolic disorder characterised by neurological manifestations.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
MTHFR deficiency
Niedobór MTHFR
Niedobór reduktazy metylenotetrahydrofolianu
Methylene tetrahydrofolate reductase deficiency
Kod ORPHA
395
Kod OMIM
236250
Kod ICD10
E72.1
Kod ICD11
5C63.1

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl