Homocystynuria spowodowana niedoborem reduktazy metylenotetrahydrofolianu

Kod Orpha: 395Kod OMIM: 236250

Definicja

Homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR) deficiency is a metabolic disorder characterised by neurological manifestations.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
MTHFR deficiency
Niedobór MTHFR
Niedobór reduktazy metylenotetrahydrofolianu
Methylene tetrahydrofolate reductase deficiency
Kod ORPHA
395
Kod OMIM
236250
Kod ICD10
E72.1
Kod ICD11
5C63.1

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl