Holt-Oram syndrome

Orpha code: 392OMIM code: 142900

Definition

A genetic syndrome with limb reduction defects characterized by skeletal abnormalities of the upper limbs and mild-to-severe congenital cardiac defects.

Disease data
Classification

Malformation syndrome

Synonyms
Atriodigital dysplasia type 1
Dysplazja przedsionkowo-palcowa typu 1
HOS
Zespół serce - ręka typu 1
HOS
Heart-hand syndrome type 1
ORPHA code
392
OMIM code
142900
ICD10 code
Q87.2
ICD11 code
LD2F.1Y

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl