Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A rare genetic neuromuscular disease characterized by early onset muscular weakness with predominant proximal lower limb involvement. The disorder is static or only mildly progressive. The severity of manifestations ranges from lethal, congenital muscular atrophy with arthrogryposis to asymptomatic with subclinical features. Disease data Classification Disease Synonyms Lower extremity-predominant autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy Autosomalny dominujący proksymalny rdzeniowy zanik mieśni dominujący w kończynach dolnych SMALED SMALED ORPHA code 363447 OMIM code 615290 ICD10 code G12.1 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl