Roifman syndrome

Orpha code: 353298OMIM code: 616651

Definition

A rare, genetic immuno-osseous dysplasia associated with pre- and post-natal growth retardation, retinopathy, microcephaly, intellectual disability and dysmorphic features.

Disease data
Classification

Disease

Synonyms
Spondyloepiphyseal dysplasia-retinal dystrophy-immunodeficiency syndrome
Dysplazja kręgowo-nasadowa - dystrofia siatkówki - Niedobór odporności
ORPHA code
353298
OMIM code
616651
ICD10 code
Q77.7
ICD11 code
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl