Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare, genetic immuno-osseous dysplasia associated with pre- and post-natal growth retardation, retinopathy, microcephaly, intellectual disability and dysmorphic features. Disease data Klasyfikacja Disease Synonimy Spondyloepiphyseal dysplasia-retinal dystrophy-immunodeficiency syndrome Dysplazja kręgowo-nasadowa - dystrofia siatkówki - Niedobór odporności Kod ORPHA 353298 Kod OMIM 616651 Kod ICD10 Q77.7 Kod ICD11 - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl