Attenuated Chédiak-Higashi syndrome

Orpha code: 352723OMIM code:

Definicja

A very rare and atypical form of Chédiak-Higashi syndrome (CHS), a genetic disorder characterized by partial oculocutaneous albinism, severe immunodeficiency, mild bleeding, neurological dysfunction and lymphoproliferative disorder.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
Atypical Chédiak-Higashi syndrome
Atypowy zespół Chédiaka i Higashiego
Kod ORPHA
352723
Kod OMIM
-
Kod ICD10
E70.3
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl