Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A rare, genetic, mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterized by either late-onset myopathy with progressive external ophthalmoplegia and muscular weakness (predominantly limb-girdle) or early-onset myopathy presenting with decreased fetal movements, congenital ptosis, progressive external ophthalmoplegia, hypotonia and, variably, joint contractures. Reduced content and multiple deletions of mitochondrial DNA is observed in muscle biopsy. Disease data Classification Disease Synonyms Mitochondrial DNA deletion syndrome with limb-girdle weakness Zespół delecji mitochondrialnego DNA ze słabością obręczowo-kończynową Zespół delecji mtDNA z postępującą miopatią Zespół delecji mtDNA ze słabością obręczowo-kończynową Mitochondrial DNA deletion syndrome with progressive myopathy mtDNA deletion syndrome with limb-girdle weakness mtDNA deletion syndrome with progressive myopathy ORPHA code 352470 OMIM code 615156 ICD10 code G71.3 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl