DNA2-related mitochondrial DNA deletion syndrome

Orpha code: 352470OMIM code: 615156

Definition

A rare, genetic, mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterized by either late-onset myopathy with progressive external ophthalmoplegia and muscular weakness (predominantly limb-girdle) or early-onset myopathy presenting with decreased fetal movements, congenital ptosis, progressive external ophthalmoplegia, hypotonia and, variably, joint contractures. Reduced content and multiple deletions of mitochondrial DNA is observed in muscle biopsy.

Disease data
Classification

Disease

Synonyms
Mitochondrial DNA deletion syndrome with limb-girdle weakness
Zespół delecji mitochondrialnego DNA ze słabością obręczowo-kończynową
Zespół delecji mtDNA z postępującą miopatią
Zespół delecji mtDNA ze słabością obręczowo-kończynową
Mitochondrial DNA deletion syndrome with progressive myopathy
mtDNA deletion syndrome with limb-girdle weakness
mtDNA deletion syndrome with progressive myopathy
ORPHA code
352470
OMIM code
615156
ICD10 code
G71.3
ICD11 code
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl