Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency

Orpha code: 348OMIM code: 229700

Definicja

Fructose-1,6-biphosphatase (FBP) deficiency is a disorder of fructose metabolism (see this term) characterized by recurrent episodes of fasting hypoglycemia with lactic acidosis, that may be life-threatening in neonates and infants.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
FBPase deficiency
Fructose-1,6-diphosphatase deficiency
Kod ORPHA
348
Kod OMIM
229700
Kod ICD10
E74.1
Kod ICD11
5C51.5Y

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl