Niedobór fruktozo-1,6-difosfatazy

Kod Orpha: 348Kod OMIM: 229700

Definicja

Fructose-1,6-biphosphatase (FBP) deficiency is a disorder of fructose metabolism (see this term) characterized by recurrent episodes of fasting hypoglycemia with lactic acidosis, that may be life-threatening in neonates and infants.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
FBPase deficiency
Fructose-1,6-diphosphatase deficiency
Kod ORPHA
348
Kod OMIM
229700
Kod ICD10
E74.1
Kod ICD11
5C51.5Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl