Tibial aplasia-ectrodactyly syndrome

Orpha code: 3329OMIM code: 612576

Definition

Tibial aplasia-ectrodactyly syndrome is a rare condition characterized by congenital ectrodactylous limb malformations associated with tibial aplasia or hypoplasia.

Disease data
Classification

Malformation syndrome

Synonyms
Aplasia of tibia with split-hand/split-foot deformity
Aplazja kości piszczelowej z rozszczepem dłoni/rozszczepem stopy
Hemimelia piszczelowa z rozszczepem dłoni/stopy
Rozszczep dłoni/stopy z ubytkiem kości długich
Rozszczep dłoni/stopy związany z aplazją kości długich
SHFM związany z aplazją kości długich
TH-SHFM
Zespół hemimelia piszczelowa-ektrodaktylia
Zespół SHFLD
SHFLD syndrome
SHFM associated with aplasia of long bones
Split hand/foot malformation with long bone deficiency
Split-hand/foot malformation associated with aplasia of long bones
TH-SHFM
Tibial hemimelia with split hand/foot malformation
Tibial hemimelia-ectrodactyly syndrome
ORPHA code
3329
OMIM code
612576
ICD10 code
Q73.8
ICD11 code
LD26.0

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl