Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja X-linked central congenital hypothyroidism with late-onset testicular enlargement is a rare, genetic, endocrine disease characterized by central hypothyroidism, testis enlargement in adolescence resulting in adult macroorchidism, delayed pubertal testosterone rise with a subsequent delayed pubertal growth spurt, small thyroid gland, and variable prolactin and growth hormone deficiency. Disease data Klasyfikacja Disease Synonimy IGSF1 deficiency syndrome Ośrodkowa wrodzona niedoczynność tarczycy sprzężona z chromosomem X z makroorchidyzmem o późnym początku Zespół niedoboru IGSF1 X-linked central congenital hypothyroidism with late-onset macroorchidism Kod ORPHA 329235 Kod OMIM 300888 Kod ICD10 E03.1 Kod ICD11 - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl