X-linked central congenital hypothyroidism with late-onset testicular enlargement

Orpha code: 329235OMIM code: 300888

Definicja

X-linked central congenital hypothyroidism with late-onset testicular enlargement is a rare, genetic, endocrine disease characterized by central hypothyroidism, testis enlargement in adolescence resulting in adult macroorchidism, delayed pubertal testosterone rise with a subsequent delayed pubertal growth spurt, small thyroid gland, and variable prolactin and growth hormone deficiency.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
IGSF1 deficiency syndrome
Ośrodkowa wrodzona niedoczynność tarczycy sprzężona z chromosomem X z makroorchidyzmem o późnym początku
Zespół niedoboru IGSF1
X-linked central congenital hypothyroidism with late-onset macroorchidism
Kod ORPHA
329235
Kod OMIM
300888
Kod ICD10
E03.1
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl