Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Fountain syndrome is an extremely rare multi-systemic genetic disorder characterized by intellectual disability, deafness, skeletal abnormalities and coarse facial features. Disease data Klasyfikacja Malformation syndrome Synonimy Deafness-skeletal dysplasia-coarse face with full lips syndrome Głuchota - dysplazja szkieletowa - gruba twarz z pełnymi ustami Głuchota - dysplazja szkieletowa - ziarniniak wargi Deafness-skeletal dysplasia-lip granuloma syndrome Hearing loss-skeletal dysplasia-coarse face with full lips syndrome Hearing loss-skeletal dysplasia-lip granuloma syndrome Kod ORPHA 3219 Kod OMIM 229120 Kod ICD10 Q87.8 Kod ICD11 LD2H.Y *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl