Septo-optic dysplasia spectrum

Orpha code: 3157OMIM code: 182230

Definicja

A rare clinically heterogeneous disorder characterized by the classical triad of optic nerve hypoplasia, pituitary hormone abnormalities and midline brain defects.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
De Morsier syndrome
Dysplazja przegrodowo-oczna
SOD
Zespół De Morsiera
SOD
Septo-optic dysplasia
Kod ORPHA
3157
Kod OMIM
182230
Kod ICD10
Q04.4
Kod ICD11
5A61.0

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl