Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition TMEM165-CDG is a form of congenital disorders of N-linked glycosylation characterized by a psychomotor delay-dysmorphism (pectus carinatum, dorsolumbar kyphosis and severe sinistroconvex scoliosis, short distal phalanges, genua vara, pedes planovalgi syndrome) with postnatal growth deficiency and major spondylo-, epi-, and metaphyseal skeletal involvement. Additional features include facial dysmorphism (midface hypoplasia, internal strabism of the right eye, low-set ears, moderately high arched palate, small teeth), nephrotic syndrome, cardiac defects, and feeding problems. The disease is caused by mutations in the gene <i>TMEM165</i> (4q12). Disease data Classification Disease Synonyms CDG syndrome type IIk CDG2K CDG-IIk Zespół CDG typu IIk Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 2k Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu IIk Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu IIk CDG-IIk CDG2K Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIk Congenital disorder of glycosylation type 2k Congenital disorder of glycosylation type IIk ORPHA code 314667 OMIM code 614727 ICD10 code E77.8 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl