Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Early-onset spastic ataxia-myoclonic epilepsy-neuropathy syndrome is a rare hereditary spastic ataxia disorder characterized by childhood onset of slowly progressive lower limb spastic paraparesis and cerebellar ataxia (with dysarthria, swallowing difficulties, motor degeneration), associated with sensorimotor neuropathy (including muscle weakness and distal amyotrophy in lower extremities) and progressive myoclonic epilepsy. Ocular signs (ptosis, oculomotor apraxia), dysmetria, dysdiadochokinesia, dystonic movements and myoclonus may also be associated. Disease data Klasyfikacja Disease Synonimy AFG3L2-related spastic ataxia-myoclonic epilepsy-neuropathy syndrome Autosomalna recesywna ataksja spastyczna typu 5 SPAX5 Zespół ataksja spastyczna związana z AFG3L2-neuropatia Autosomal recessive spastic ataxia type 5 SPAX5 Kod ORPHA 313772 Kod OMIM 614487 Kod ICD10 G11.4 Kod ICD11 - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl