Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition Revesz syndrome is a rare severe phenotypic variant of dyskeratosis congenita (DC; see this term) with an onset in early childhood, characterized by features of DC (e.g. skin hyper/hypopigmentation, nail dystrophy, oral leukoplakia, high risk of bone marrow failure (BMF) and cancer, developmental delay sparse and fine hair) in conjunction with bilateral exudative retinopathy, and intracranial calcifications. Disease data Classification Malformation syndrome Synonyms Dyskeratosis congenita with bilateral exudative retinopathy Dyskeratoza wrodzona z obustronną retinopatią wysiękową Zespół retinopatii, niedokrwistości i wad centralnego układu nerwowego Zespół Revesz i DeBuse'ego Retinopathy-anemia-central nervous system anomalies syndrome Revesz-DeBuse syndrome ORPHA code 3088 OMIM code 268130 ICD10 code Q82.8 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl