Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, congenital neuromuscular form

Orpha code: 308670OMIM code: 232500

Disease data
Klasyfikacja

Clinical subtype

Synonimy
GBE deficiency, congenital neuromuscular form
Choroba spichrzania glikogenu typu 4, postać wrodzona nerwowo-mięśniowa
Glikogenoza typu 4, postać wrodzona nerwowo-mięśniowa
Glikogenoza z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać wrodzona nerwowo-mięśniowa
GSD typu 4, postać wrodzona nerwowo-mięśniowa
GSD z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać wrodzona nerwowo-mięśniowa
GSDIV, postać wrodzona nerwowo-mięśniowa
Niedobór GBE, postać wrodzona nerwowo-mięśniowa
GSD due to glycogen branching enzyme deficiency, congenital neuromuscular form
GSD type 4, congenital neuromuscular form
GSDIV, congenital neuromuscular form
Glycogen storage disease type 4, congenital neuromuscular form
Glycogen storage disease type IV, congenital neuromuscular form
Glycogenosis due to glycogen branching enzyme deficiency, congenital neuromuscular form
Glycogenosis type 4, congenital neuromuscular form
Glycogenosis type IV, congenital neuromuscular form
Kod ORPHA
308670
Kod OMIM
232500
Kod ICD10
E74.0
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl