Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, congenital neuromuscular form

Disease data

Classification

Clinical subtype

Synonyms

GBE deficiency, congenital neuromuscular form

Choroba spichrzania glikogenu typu 4, postać wrodzona nerwowo-mięśniowa

Glikogenoza typu 4, postać wrodzona nerwowo-mięśniowa

Glikogenoza z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać wrodzona nerwowo-mięśniowa

GSD typu 4, postać wrodzona nerwowo-mięśniowa

GSD z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać wrodzona nerwowo-mięśniowa

GSDIV, postać wrodzona nerwowo-mięśniowa

Niedobór GBE, postać wrodzona nerwowo-mięśniowa

GSD due to glycogen branching enzyme deficiency, congenital neuromuscular form

GSD type 4, congenital neuromuscular form

GSDIV, congenital neuromuscular form

Glycogen storage disease type 4, congenital neuromuscular form

Glycogen storage disease type IV, congenital neuromuscular form

Glycogenosis due to glycogen branching enzyme deficiency, congenital neuromuscular form

Glycogenosis type 4, congenital neuromuscular form

Glycogenosis type IV, congenital neuromuscular form

ORPHA code

308670

OMIM code

232500

ICD10 code

E74.0

ICD11 code

*Soruce

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

Description of the disease *