Erythrocyte galactose epimerase deficiency

Orpha code: 308473OMIM code: 230350

Disease data
Klasyfikacja

Clinical subtype

Synonimy
Erythrocyte GALE deficiency
Galaktozemia z powodu niedoboru epimerazy czerwonokrwinkowej
GALE-D czerwonokrwinkowa
Niedobór difosforanu urydyny galaktozo-4-epimerazy czerwonokrwinkowej
Niedobór GALE czerwonokrwinkowej
Niedobór UDP-galaktozo-4-epimerazy czerwonokrwinkowej
Erythrocyte GALE-D
Erythrocyte UDP-galactose-4-epimerase deficiency
Erythrocyte epimerase deficiency galactosemia
Erythrocyte uridine diphosphate galactose-4-epimerase deficiency
Kod ORPHA
308473
Kod OMIM
230350
Kod ICD10
E74.2
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl