Nephrotic syndrome-epidermolysis bullosa-sensorineural deafness syndrome

Orpha code: 300333OMIM code: 609057

Definicja

A rare, genetic, renal disease characterized by hereditary nephritis leading to nephrotic syndrome and end-stage renal failure associated with sensorineural hearing loss and pretibial skin blistering followed by atrophy. Other reported manifestations include bilateral lacrimal duct stenosis, dystrophic teeth and nails, bilateral cervical ribs, unilateral kidney, distal vaginal agenesis and anemia due to beta-thalassemia minor.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
EBS with nephropathy
Zespół zespołu nefrotycznego, utraty słuchu, przedpiszczelowego pęcherzowego oddzielania się naskórka
Epidermolysis bullosa simplex with nephropathy
Nephrotic syndrome-hearing loss-epidermolysis bullosa syndrome
Kod ORPHA
300333
Kod OMIM
609057
Kod ICD10
N08.2
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl