Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare, genetic, renal disease characterized by hereditary nephritis leading to nephrotic syndrome and end-stage renal failure associated with sensorineural hearing loss and pretibial skin blistering followed by atrophy. Other reported manifestations include bilateral lacrimal duct stenosis, dystrophic teeth and nails, bilateral cervical ribs, unilateral kidney, distal vaginal agenesis and anemia due to beta-thalassemia minor. Disease data Klasyfikacja Disease Synonimy EBS with nephropathy Zespół zespołu nefrotycznego, utraty słuchu, przedpiszczelowego pęcherzowego oddzielania się naskórka Epidermolysis bullosa simplex with nephropathy Nephrotic syndrome-hearing loss-epidermolysis bullosa syndrome Kod ORPHA 300333 Kod OMIM 609057 Kod ICD10 N08.2 Kod ICD11 - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl