Acrootoocular syndrome

Orpha code: 2980OMIM code: 264475

Definition

A very rare disorder associating pseudopapilledema (optic disc swelling not secondary to increased intracranial pressure), mixed hearing loss, facial dysmorphism and limb extremity anomalies.

Disease data
Classification

Malformation syndrome

Synonyms
Pseudopapilledema-blepharophimosis-hand anomalies syndrome
Zespół rzekomego obrzęku tarczy nerwu wzrokowego, zwężenia szpary powiekowej i anomalii rąk
ORPHA code
2980
OMIM code
264475
ICD10 code
Q87.0
ICD11 code
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl