Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare, X-linked, syndromic, intellectual disability disorder affecting only boys and characterized by global development delay with little or no speech, urogenital abnormalities, including scrotal hypoplasia, micro penis, and cryptorchidism, autistic behavior, and facial dysmorphism. Most typical facial features are ptosis, blepharophimosis, a bulbous nasal tip, a long philtrum, and maxillar hypoplasia with full cheeks. Other variable features include microcephaly, hearing loss, dental anomalies, and hyperextensible joints. Disease data Klasyfikacja Malformation syndrome Synonimy BMRS, MKB type BMRS, typ Maata, Kievita i Brunnera BMRS, typu MKB Zespół Ohdo sprzężony z chromosomem X Zespół zwężenia szpar powiekowych i niepełnosprawności intelektualnej, typ Maata, Kievita i Brunnera BMRS, Maat-Kievit-Brunner type Blepharophimosis-intellectual disability syndrome, Maat-Kievit-Brunner type X-linked Ohdo syndrome Kod ORPHA 293707 Kod OMIM 300895 Kod ICD10 Q87.8 Kod ICD11 - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl