Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A form of phenylketonuria (PKU), an inborn error of amino acid metabolism, characterized by mild to moderate symptoms of PKU including impaired cognitive function, seizures, and behavioral and developmental disorders, and a marked reduction of elevated phenylalanine concentrations after oral loading with tetrahydrobiopterin (BH4), an essential cofactor of phenylalanine hydroxylase. Disease data Klasyfikacja Clinical subtype Synonimy BH4-responsive HPA/PKU Hiperfenyloalaninemia/fenyloketonuria wrażliwa na BH4 HPA/PKU wrażliwa na BH4 HPA/PKU wrażliwa na tetrahydrobiopterynę BH4-responsive hyperphenylalaninemia/phenylketonuria Tetrahydrobiopterin-responsive HPA/PKU Kod ORPHA 293284 Kod OMIM - Kod ICD10 E70.1 Kod ICD11 - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl