Pitt-Hopkins syndrome

Orpha code: 2896OMIM code: 610954

Definicja

A rare multiple congenital anomalies syndrome characterized by the association of intellectual deficit, characteristic facial morphology and problems of abnormal and irregular breathing.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
PTHS
Pitt-Hopkins syndrome
Kod ORPHA
2896
Kod OMIM
610954
Kod ICD10
Q87.0
Kod ICD11
LD2F.1Y

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl