Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare, genetic, autosomal recessive cerebellar ataxia disease characterized by nonprogressive cerebellar ataxia, with onset in infancy, manifesting with delayed motor and speech development, gait ataxia, dysmetria, hypotonia, increased deep tendon reflexes, and dysarthria. Additional variable manifestations include moderate nystagmus on lateral gaze, mild spasticity, intention tremor, short stature and pes planus. Brain imaging reveals cerebellar vermis atrophy. Disease data Klasyfikacja Disease Synonimy Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 6 Autosomalna recesywna ataksja rdzeniowo-móżdżkowa-6 SCAR6 SCAR6 Kod ORPHA 284332 Kod OMIM 608029 Kod ICD10 G11.0 Kod ICD11 - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl