Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome characterized by early-childhood onset of cerebellar ataxia associated with generalized tonic-clonic epilepsy and psychomotor development delay, dysarthria, gaze-evoked nystagmus and learning disability. Other features in some patients include upper motor neuron signs with leg spasticity and extensor plantar responses, and mild cerebellar atrophy on brain MRI. Disease data Klasyfikacja Disease Synonimy Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 12 Autosomalna recesywna ataksja rdzeniowo-móżdżkowa-12 SCAR12 SCAR12 Kod ORPHA 284282 Kod OMIM 614322 Kod ICD10 G11.1 Kod ICD11 - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl