Moyamoya angiopathy-short stature-facial dysmorphism-hypergonadotropic hypogonadism syndrome

Orpha code: 280679OMIM code: 300845

Definicja

Moyamoya angiopathy - short stature - facial dysmorphism - hypergonadotropic hypogonadism is a very rare, hereditary, neurological, dysmorphic syndrome characterized by moyamoya disease, short stature of postnatal onset, and stereotyped facial dysmorphism.

Disease data

Klasyfikacja

Disease

Synonimy

Moyamoya disease-short stature-facial dysmorphism-hypergonadotropic hypogonadism

Choroba Moyamoya - niski wzrost - dysmorfia twarzy - hipogonadyzm hipergonadotropowy

Kod ORPHA

280679

Kod OMIM

300845

Kod ICD10

Kod ICD11

*Soruce

Pobierz sekcję do PDF

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

Pobierz wszystko do PDF

Portal chorobyrzadkie.gov.pl współfinansowany ze środków UE w ramach projektu FERC.02.01-IP.01-0021/23 o dofinansowanie projektu
„Elektroniczna Platforma Gromadzenia, Analizy i Udostępniania zasobów cyfrowych o Zdarzeniach Medycznych " (P1) - faza 3”.
Całkowita wartość projektu: 195 200 000,00 zł.
Funkcjonalności portalu powstały w ramach realizacji jednego z celów projektu, aby stworzyć narzędzie wspierające leczenie chorób rzadkich.

Moyamoya angiopathy-short stature-facial dysmorphism-hypergonadotropic hypogonadism syndrome

Description of the disease *

Extended description of the disease