PLIN1-related familial partial lipodystrophy

Orpha code: 280356OMIM code: 613877

Definicja

A rare genetic lipodystrophy characterized by loss of subcutaneous adipose tissue primarily affecting the lower limbs and gluteal region due to a defect in the PLIN1 gene. Associated features of insulin resistance, hepatic steatosis, dyslipidemia, hypertension, axillary acanthosis nigricans and muscular hypertrophy of the lower limbs are typical.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
FPLD4
FplD zależna od plIN1
FplD4
PLIN1-related FPLD
Kod ORPHA
280356
Kod OMIM
613877
Kod ICD10
E88.1
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl