Pelizaeus-Merzbacher-like disease due to HSPD1 mutation

Orpha code: 280288OMIM code: 612233

Pobierz sekcję do PDF

Disease data

Klasyfikacja

Clinical subtype

Synonimy

Mitochondrial HSP60 chaperonopathy

Mitochondrialna chaperonopatia HSP60

Kod ORPHA

280288

Kod OMIM

612233

Kod ICD10

E75.2

Kod ICD11

LD90.2

*Soruce

Pobierz sekcję do PDF

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

Pobierz wszystko do PDF

Portal chorobyrzadkie.gov.pl współfinansowany ze środków UE w ramach projektu FERC.02.01-IP.01-0021/23 o dofinansowanie projektu
„Elektroniczna Platforma Gromadzenia, Analizy i Udostępniania zasobów cyfrowych o Zdarzeniach Medycznych " (P1) - faza 3”.
Całkowita wartość projektu: 195 200 000,00 zł.
Funkcjonalności portalu powstały w ramach realizacji jednego z celów projektu, aby stworzyć narzędzie wspierające leczenie chorób rzadkich.

Pelizaeus-Merzbacher-like disease due to HSPD1 mutation

Description of the disease *

Extended description of the disease