Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A form of congenital disorders of N-linked glycosylation characterized by facial dysmorphism (microcephaly, high forehead, low posterior hairline, strabismus), hypotonia, failure to thrive, intractable seizures, developmental delay, persistent vomiting and gastric bleeding. Additional features that may be observed include fat pads anomalies, inverted nipples, and body temperature oscillation. The disease is caused by mutations in the gene <i>ALG11</i> (13q14.3). Disease data Classification Disease Synonyms CDG syndrome type Ip CDG1P CDG-Ip Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 1p Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Ip Zespół CDG typu 1p Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu Ip CDG-Ip CDG1P Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ip Congenital disorder of glycosylation type 1p Congenital disorder of glycosylation type Ip ORPHA code 280071 OMIM code 613661 ICD10 code E77.8 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl