Osteoporosis-pseudoglioma syndrome

Orpha code: 2788OMIM code: 259770

Definicja

Osteoporosis pseudoglioma syndrome is a very rare autosomal recessive disorder characterized by congenital or infancy-onset blindness and severe juvenile-onset osteoporosis and spontaneous fractures.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
OPPG
Oczna postać wrodzonej łamliwości kości
OPPG
Ocular form of osteogenesis imperfecta
Kod ORPHA
2788
Kod OMIM
259770
Kod ICD10
Q87.5
Kod ICD11
LD24.KY

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl