Autosomal dominant osteopetrosis type 1

Orpha code: 2783OMIM code: 607634

Definicja

A rare sclerosing bone disorder characterized by skeletal densification that predominantly involves the cranial vault.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Kod ORPHA
2783
Kod OMIM
607634
Kod ICD10
Q78.2
Kod ICD11
LD24.10

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl