Orofaciodigital syndrome type 10

Orpha code: 2756OMIM code: 165590

Definicja

A rare multiple congenital anomalies syndrome characterized by facial (telecanthus, flat nasal bridge, retrognathia), oral (cleft palate, vestibular frenula) and digital (oligodactyly, preaxial polydactyly) features, associated with remarkable radial shortening, fibular agenesis and coalescence of tarsal bones. No new cases have been described since 1993.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Figuera syndrome
Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 10
OFD10
Zespół Figuera
Zespół ustno-twarzowo-palcowy z aplazją kości strzałkowej
OFD10
Oral-facial-digital syndrome type 10
Orofaciodigital syndrome with fibular aplasia
Kod ORPHA
2756
Kod OMIM
165590
Kod ICD10
Q87.0
Kod ICD11
LD25.00

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl