Orofaciodigital syndrome type 10

Orpha code: 2756OMIM code: 165590

Definition

A rare multiple congenital anomalies syndrome characterized by facial (telecanthus, flat nasal bridge, retrognathia), oral (cleft palate, vestibular frenula) and digital (oligodactyly, preaxial polydactyly) features, associated with remarkable radial shortening, fibular agenesis and coalescence of tarsal bones. No new cases have been described since 1993.

Disease data
Classification

Malformation syndrome

Synonyms
Figuera syndrome
Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 10
OFD10
Zespół Figuera
Zespół ustno-twarzowo-palcowy z aplazją kości strzałkowej
OFD10
Oral-facial-digital syndrome type 10
Orofaciodigital syndrome with fibular aplasia
ORPHA code
2756
OMIM code
165590
ICD10 code
Q87.0
ICD11 code
LD25.00

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl