Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition Oral-facial-digital syndrome type 1 (OFD1) is a rare neurodevelopmental disorder in the ciliopathy group that is lethal in males and characterized by variable anomalies including external malformations (craniofacial and digital), and possible involvement of the central nervous system (CNS) and of viscera (kidneys, pancreas and ovaries) in females. Disease data Classification Malformation syndrome Synonyms OFD1 OFD1 OFDI OFDSI Zespół Papillona, Léage'a i Psaume'a Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 1 OFDI OFDSI Oral-facial-digital syndrome type 1 Papillon-Léage-Psaume syndrome ORPHA code 2750 OMIM code 311200 ICD10 code Q87.0 ICD11 code LD25.00 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl