Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Oral-facial-digital syndrome type 1 (OFD1) is a rare neurodevelopmental disorder in the ciliopathy group that is lethal in males and characterized by variable anomalies including external malformations (craniofacial and digital), and possible involvement of the central nervous system (CNS) and of viscera (kidneys, pancreas and ovaries) in females. Disease data Klasyfikacja Malformation syndrome Synonimy OFD1 OFD1 OFDI OFDSI Zespół Papillona, Léage'a i Psaume'a Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 1 OFDI OFDSI Oral-facial-digital syndrome type 1 Papillon-Léage-Psaume syndrome Kod ORPHA 2750 Kod OMIM 311200 Kod ICD10 Q87.0 Kod ICD11 LD25.00 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl