Bernard-Soulier syndrome

Orpha code: 274OMIM code: 231200

Definition

A rare, inherited platelet disorder characterized by mild to severe bleeding tendency , macrothrombocytopenia and absent ristocetin-induced platelet agglutination.

Disease data
Classification

Disease

Synonyms
Giant platelet syndrome
Zespół płytek olbrzymich
Hemorrhagiparous thrombocytic dystrophy
ORPHA code
274
OMIM code
231200
ICD10 code
D69.1
ICD11 code
3B62.01

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl