Oculotrichodysplasia

Orpha code: 2718OMIM code: 257960

Definicja

A rare ectodermal dysplasia syndrome characterized by bilateral retinitis pigmentosa, trichodysplasia (generalized hypotrichosis, structural changes), dental anomalies, onychodysplasia, and dry and scaly skin. There have been no further descriptions in the literature since 1988.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Cecato de Lima-Pinheiro syndrome
Zespół Cecato de Lima i Pinheiro
Kod ORPHA
2718
Kod OMIM
257960
Kod ICD10
Q82.4
Kod ICD11
LD27.0Y

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl