Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Intermittent maple syrup urine disease (intermittent MSUD) is a mild form of MSUD (see this term) where patients (when well) are asymptomatic with normal levels of branched-chain amino acids (BCAAs) but with catabolic stress are at risk of acute decompensation with ketoacidosis, which can lead to cerebral edema and coma if untreated. Disease data Klasyfikacja Clinical subtype Synonimy Intermittent BCKD deficiency Postać przerywana MSUD Przerywany Niedobór BCKD Przerywany Niedobór dehydrogenazy ketokwasów rozgałęzionych Intermittent MSUD Intermittent branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase deficiency Kod ORPHA 268173 Kod OMIM 248600 Kod ICD10 E71.0 Kod ICD11 5C50.D0 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl