Intermittent maple syrup urine disease

Orpha code: 268173OMIM code: 248600

Definicja

Intermittent maple syrup urine disease (intermittent MSUD) is a mild form of MSUD (see this term) where patients (when well) are asymptomatic with normal levels of branched-chain amino acids (BCAAs) but with catabolic stress are at risk of acute decompensation with ketoacidosis, which can lead to cerebral edema and coma if untreated.

Disease data
Klasyfikacja

Clinical subtype

Synonimy
Intermittent BCKD deficiency
Postać przerywana MSUD
Przerywany Niedobór BCKD
Przerywany Niedobór dehydrogenazy ketokwasów rozgałęzionych
Intermittent MSUD
Intermittent branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase deficiency
Kod ORPHA
268173
Kod OMIM
248600
Kod ICD10
E71.0
Kod ICD11
5C50.D0

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl