Neu-Laxova syndrome

Orpha code: 2671OMIM code: 616038

Definicja

Neu-Laxova syndrome (NLS) is a rare, multiple malformation syndrome characterised by severe intrauterine growth retardation (IUGR), severe microcephaly with a sloping forehead, severe ichthyosis (collodion baby type), and facial dysmorphism.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Niedobór dehydrogenazy 3-fosfoglicerynianu, postać noworodkowa
Kod ORPHA
2671
Kod OMIM
616038
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
LD20.1

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl