OBSOLETE: Blepharophimosis-epicanthus inversus-ptosis due to copy number variations

Orpha code: 261579OMIM code:

Pobierz sekcję do PDF

Disease data

Klasyfikacja

Etiological subtype

Synonimy

Blepharophimosis types 1 and 2 due to copy number variations

Zwężenie szpar powiekowych typu 1 i 2 z powodu ekspansji poliA

Blepharophimosis-epicanthus inversus-ptosis due to a CNV

Kod ORPHA

261579

Kod OMIM

Kod ICD10

Kod ICD11

*Soruce

Pobierz sekcję do PDF

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

Pobierz wszystko do PDF

Portal chorobyrzadkie.gov.pl współfinansowany ze środków UE w ramach projektu FERC.02.01-IP.01-0021/23 o dofinansowanie projektu
„Elektroniczna Platforma Gromadzenia, Analizy i Udostępniania zasobów cyfrowych o Zdarzeniach Medycznych " (P1) - faza 3”.
Całkowita wartość projektu: 195 200 000,00 zł.
Funkcjonalności portalu powstały w ramach realizacji jednego z celów projektu, aby stworzyć narzędzie wspierające leczenie chorób rzadkich.

OBSOLETE: Blepharophimosis-epicanthus inversus-ptosis due to copy number variations

Description of the disease *

Extended description of the disease