Kleefstra syndrome

Orpha code: 261494OMIM code: 610253

Definition

A rare genetic, intellectual disability syndrome characterized by intellectual disability, childhood hypotonia, severe expressive speech delay, autism spectrum disorder, and a distinctive facial appearance with a spectrum of additional clinical features.

Disease data
Classification

Malformation syndrome

Synonyms
zespół mikrodelecji 9q34.3
zespół subtelomerowej delecji 9q
zespół 9q
ORPHA code
261494
OMIM code
610253
ICD10 code
Q87.8
ICD11 code
LD2F.1Y

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl