Kleefstra syndrome

Orpha code: 261494OMIM code: 610253

Definicja

A rare genetic, intellectual disability syndrome characterized by intellectual disability, childhood hypotonia, severe expressive speech delay, autism spectrum disorder, and a distinctive facial appearance with a spectrum of additional clinical features.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
zespół mikrodelecji 9q34.3
zespół subtelomerowej delecji 9q
zespół 9q
Kod ORPHA
261494
Kod OMIM
610253
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
LD2F.1Y

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl