Trisomy 17p

Orpha code: 261290OMIM code:

Definicja

Trisomy 17p is a rare chromosomal abnormality resulting from the duplication of the short arm of chromosome 17 and characterized by pre- and post-natal growth retardation, developmental delay, hypotonia, digital abnormalities, congenital heart defects, and distinctive facial features.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Dup(17p)
Dup(17p)
Kod ORPHA
261290
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q92.2
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl