Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare, genetic neurometabolic disease characterized by encephalomyopathy (including developmental delay, nystagmus, progressive ataxia, dystonia, amyotrophy, visual loss, sensorineural deafness, seizures) and bilateral, symmetrical lesions in the basal ganglia or brainstem on imaging, associated with nephrotic syndrome. Disease data Klasyfikacja Disease Synonimy Infantile subacute necrotizing encephalopathy with nephrotic syndrome Choroba Leigha z zespołem nerczycowym Dziecięca podostra encefalopatia martwicza z zespołem nerczycowym Leigh disease with nephrotic syndrome Kod ORPHA 255249 Kod OMIM 614652 Kod ICD10 G31.8 Kod ICD11 5C53.24 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl