Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiency is a rare mild form of pyruvate dehydrogenase deficiency (PDHD, see this term) characterized by variable lactic acidosis and neurological dysfunction. Disease data Klasyfikacja Clinical subtype Synonimy 2-oxoglutarate complex deficiency Dihydrolipoyl dehydrogenase deficiency Glycine cleavage system L protein deficiency Niedobór dehydrogenazy lipamidowej Niedobór diaforazy Niedobór kompleksu 2-oksoglutarowego Niedobór kompleksu dehydrogenazy rozgałęzionych łańcuchów alfa-ketokwasów Niedobór składnika białka X dehydrogenazy pirogronianowej Niedobór składnika kompleksu E dehydrogenazy pirogronianowej Branched chain alpha-ketoacid dehydrogenase complex deficiency Diaphorase deficiency Dihydrolipoyl dehydrogenase deficiency Glycine cleavage system L protein deficiency Lipoamide dehydrogenase deficiency Pyruvate dehydrogenase complex component E3 deficiency Pyruvate dehydrogenase protein X component deficiency Kod ORPHA 255182 Kod OMIM 245349 Kod ICD10 E74.4 Kod ICD11 5C53.02 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl