Microcephaly-albinism-digital anomalies syndrome

Orpha code: 2513OMIM code: 203340

Definicja

Microcephaly - albinism - digital anomalies syndrome is a very rare syndrome associating microcephaly, micrognathia, oculocutaneous albinism, hypoplasia of the distal phalanx of fingers and agenesia of the distal end of the right big toe.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Castro Gago-Pombo-Novo syndrome
Zespół Castro Gago, Pombo i Novo
Kod ORPHA
2513
Kod OMIM
203340
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl