Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition Corpus callosum agenesis-abnormal genitalia syndrome is a rare, genetic developmental defect during embryogenesis syndrome characterized by agenesis of the corpus callosum, mild to severe neurological manifestations (intellectual disability, developmental delay, epilepsy, dystonia), and urogenital anomalies (hypospadias, cryptorchidism, renal dysplasia, ambiguous genitalia). Additionally, skeletal anomalies (limb contractures, scoliosis), dysmorphic facial features (prominent supraorbital ridges, synophris, large eyes) and optic atrophy have been observed. Disease data Classification Malformation syndrome Synonyms ACC-abnormal genitalia syndrome Zespół Prouda Zespół Prouda, Levine'a i Carpentera Zespół małogłowia, agenezji ciała modzelowatego i nieprawidłowych narządów płciowych Microcephaly-corpus callosum agenesis-abnormal genitalia syndrome Proud syndrome Proud-Levine-Carpenter syndrome ORPHA code 2508 OMIM code 300004 ICD10 code Q87.8 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl