MASA syndrome

Orpha code: 2466OMIM code: 303350

Definicja

A X-linked, clinical subtype of L1 syndrome, characterized by mild to moderate intellectual disability, delayed development of speech, hypotonia progressing to spasticity or spastic paraplegia, adducted thumbs, and mild to moderate distension of the cerebral ventricles.

Disease data
Klasyfikacja

Clinical subtype

Synonimy
Intellectual disability-aphasia-shuffling gait-adducted thumbs syndrome
Zespół niepełnosprawność intelektualna - afazja - powłóczysty chód - przywiedzione kciuki
Kod ORPHA
2466
Kod OMIM
303350
Kod ICD10
G11.4
Kod ICD11
8B44.02

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl