MASA syndrome

Orpha code: 2466OMIM code: 303350

Definition

A X-linked, clinical subtype of L1 syndrome, characterized by mild to moderate intellectual disability, delayed development of speech, hypotonia progressing to spasticity or spastic paraplegia, adducted thumbs, and mild to moderate distension of the cerebral ventricles.

Disease data
Classification

Clinical subtype

Synonyms
Intellectual disability-aphasia-shuffling gait-adducted thumbs syndrome
Zespół niepełnosprawność intelektualna - afazja - powłóczysty chód - przywiedzione kciuki
ORPHA code
2466
OMIM code
303350
ICD10 code
G11.4
ICD11 code
8B44.02

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl