Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare developmental defect during embryogenesis characterized by multiple joint contractures (arthrogryposis), a mask-like face with blepharophimosis, micrognathia, high-arched or cleft palate, low-set ears, decreased muscular bulk, kyphoscoliosis and arachnodactyly. Disease data Klasyfikacja Malformation syndrome Kod ORPHA 2461 Kod OMIM 248700 Kod ICD10 Q87.0 Kod ICD11 LD26.41 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl