Mandibuloacral dysplasia

Orpha code: 2457OMIM code: 248370

Definicja

Mandibuloacral dysplasia (MAD) is a rare genetic bone disorder characterized by growth delay, postnatal development of craniofacial anomalies including mandibular hypoplasia, progressive acral osteolysis, mottled or patchy pigmentation, skin atrophy, and partial or generalized lipodystrophy.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
MAD
MAD
Kod ORPHA
2457
Kod OMIM
248370
Kod ICD10
Q87.5
Kod ICD11
LD27.6Z

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl