KBG syndrome

Orpha code: 2332OMIM code: 148050

Definicja

A rare congenital malformation syndrome characterized by a typical facial dysmorphism, macrodontia of the permanent upper central incisors, short stature, skeletal anomalies, developmental delay and behavioral abnormalities.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Short stature-facial and skeletal anomalies-intellectual disability-macrodontia syndrome
Niski wzrost - wady twarzy i szkieletu - niepełnosprawność intelektualna - makrodoncja
Kod ORPHA
2332
Kod OMIM
148050
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
LD2F.1Y

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl